Omkring 4 procent av par med återkommande missfall har kromosomavvikelser hos en eller båda föräldrarna som kan återkomma i framtida graviditeter, så vissa läkare föreslår föräldrakaryotyptest som en del av undersökningen av orsaken.
Kromosomproblem orsakar mer än hälften av alla missfall . I de flesta fall uppstår problemen under bildandet av spermier eller ägg och är inte ärftliga från föräldrarna, så oddsen är att din nästa graviditet inte kommer att ha samma resultat.
Vad är karyotyptester?
Ett karyotyptest är inte ett omfattande test för alla kända genetiska störningar. Istället utvärderar testet antal och struktur av kromosomerna.
Mänskliga celler ska ha 46 kromosomer (23 par), så ett karyotyptest kan detektera avvikelser från detta antal samt abnormiteter vid kromosombildning.
Ur ett missfallsperspektiv rekommenderar en läkare karyotyptest för potentiella föräldrar att upptäcka underliggande problem eller på vävnad från graviditeten för att upptäcka problem som finns i en viss bebis.
Föräldrakaryotyper och missfall Risk
Underliggande kromosomproblem påverkar endast ett mycket litet antal par som har återkommande missfall. Det vanligaste tillståndet i dessa par är balanserad translokation , vilket innebär att delar av kromosomerna omorganiseras.
En karyotyp kan också avslöja andra typer av translokationer eller ett tillstånd som kallas kromosomal mosaicism.
Vem ska ha testen?
Vissa, men inte alla, läkare innefattar föräldrakaryotypning som ett rutintest för par som har haft flera missfall. Andra läkare använder testet endast för par med högre risk att ha ett kromosomrelaterat tillstånd. Det är vanligt att testa båda föräldrarna.
En stor orsak till att många läkare inte regelbundet beställer föräldrakaryotyper är att även om testet finner en abnormitet, är det verkligen inte något du kan göra åt det eftersom de flesta par med onormala karyotyper bara fortsätter att försöka.
Minskar IVF risken för missfall?
Den ena möjliga behandlingen i dessa fall är att försöka in vitro fertilisering (IVF) med före implantation genetisk testning av embryon. Men användningen av intervention verkar inte förändra de ultimata resultaten.
IVF kan påskynda processen att ha en normal graviditet, och vissa läkare stöder använda det, men IVF är också otillåtet för många par eftersom det är:
- invasiv
- dyr
- ofta inte omfattas av sjukförsäkring
Faktum är att forskning visar att jämfört med par som använder IVF, par som fortsätter att försöka utan intervention har ungefär samma odds (cirka 68 procent) så småningom att ha en normal graviditet.
Värdet av karyotyptestning
Med tanke på att läkare vanligtvis uppmanar par med en beprövad kromosomfråga att fortsätta försöka bli gravare normalt, är värdet av föräldrakromosomtestning diskutabelt. Fortfarande föredrar många läkare och potentiella föräldrar att ha så mycket information som möjligt.
Om du har testet och får onormala resultat kan en genetisk rådgivare troligen hjälpa dig att ta reda på var du ska åka härifrån. Å andra sidan, om resultaten är normala, kommer du att veta att det inte finns någon känd kromosomsyndrom som påverkar dina odds för en lyckad graviditet.
källor:
Stephenson, Mary D. och Sony Sierra. "Reproduktiva resultat vid återkommande graviditetsförlust associerad med en föräldrabärare av en strukturell kromosomomläggning." Mänsklig reproduktion 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi och Kaoru Suzumori. "Kan föreimplantationsgenetisk diagnos förbättra framgångsnivåerna hos återkommande bärare med translokationer?" Mänsklig reproduktion 2005 20 (12): 3267-3270.
Använda karyotyper för att förutse genetiska störningar. University of Utah Genetisk vetenskaps Learning Center.