Testa för kromosomavvikelser efter missfall

När det är en bra idé och vad den kan avslöja

Den vanligaste orsaken till missfall är en form av kromosomavvikelse som gör att graviditeten inte är livskraftig. Det låter läskigt, men faktiskt för de flesta par som har gått igenom smärtan av en sådan förlust är oddsen höga, de kommer att fortsätta att bli gravid igen och i sista hand ha en hälsosam bebis. Därför rekommenderar läkare oftast inte uppföljningstestning för att försöka hitta orsaken till ett första gången missfall, även om vissa hoppande föräldrar kan känna att testningen hjälper dem att hitta nedläggning.

Kromosomtestning är troligen mest användbar efter flera missfall. För att göra det måste ett prov av vävnad från missfallet samlas in och analyseras i ett laboratorium. Utmaningen, särskilt efter ett mycket tidigt missfall, är att det kan vara svårt att få ett adekvat prov om inte en kvinna har haft ett dilatation och curettage (D & C) -a-procedur som innebär att man tar bort alla vävnader som inte passerade under missfallet. Om en kvinna börjar blöda i tidig graviditet och känner sig säker på att hon har missfall, kan hennes läkare eller barnmorska berätta för henne hur man sparar vävnad som ska analyseras.

Vilket kromosomtest kan avslöja

Baserat på antalet kromosomer och deras struktur kan ett kromosomtest bekräfta eller utesluta uppenbara abnormiteter som orsak till missfall. Den vanligaste kromosomala orsaken till missfall är trisomi. Andra innefattar triploidi , monosomi, tetraploidi eller strukturella missbildningar, såsom translokationer, av vilka vanligen orsakas av sporadiska abnormiteter i spermier eller ägg, snarare än ärftliga från en förälder.

Ibland kan resultat som visar normala kromosomer hos en misshandlad bebis anses vara avgörande endast om barnet var en pojke. Eftersom mer än hälften av kromosomalt normala resultat av missfall tenderar att vara kvinnliga, tror forskare att det är vanligt att moderens vävnad förorenar resultaten (även om noggranna laboratorietekniker kan minska oddsen för detta).

Av kostnads- och genomförbarhetsskäl är det inte möjligt att avgöra om testresultaten kom från moderen eller från barnet i dessa fall.

Planering för framtida graviditeter

Oavsett resultat, om du har ett kromosomtest efter ett missfall har du sannolikt frågor om hur du planerar för framtida graviditeter. En stödjande läkare eller genetisk rådgivare ska kunna svara på dina frågor. Och om dina testresultat avslöjade en kromosomalt normal graviditet eller var oavslutande, och du fortsätter att få fler missfall, kanske du vill se en specialist som kan testa dig för andra missfall orsaker.

Om resultaten av din kromosomprovning avslöjar att det fanns en abnormitet är oddsen högst att det var ett slumpmässigt engångsproblem. Det betyder inte nödvändigtvis att du har en ökad risk att få en baby med den onormala framtiden. De flesta kromosomavvikelser är resultatet av fel i celldelning av spermier eller ägg, och oftast kommer de inte att återkomma i framtida graviditeter. Undantaget från denna regel är om resultaten visar att barnet hade en obalanserad translokation, i vilket fall läkarna kan rekommendera dig och din partner testas för ett tillstånd som kallas balanserad translokation.

För par som upplever återkommande missfall och test avslöjar detta sker på grund av kromosomavvikelser, finns det sätt att försöka få fullfristig graviditet och hälsosam bebis. En av dessa är ett förfarande som kallas preimplantationsgenetisk diagnos , tillsammans med in vitro-fertilisering (IVF) . Det är dyrt och vanligtvis inte täckt av försäkringar, men det är verkligen värt det för par som djupt vill ha egna biologiska barn.