Kromosomala problem är en vanlig orsak till tidig graviditetsförlust
Kromosomproblem, såsom trisomi 22, är överlägset den vanligaste orsaken till första trimesterns missfall . Beroende på vilken kromosom som påverkas kan extra eller saknade kromosomer (eller delar av kromosomer) orsaka allt från mindre hälsoproblem till förhållanden som är oförenliga med livet. Trisomi 22 är en av de allvarligare kromosomstörningarna .
Vad trisomi 22 betyder
Trisomi 22 innebär att en person har tre kopior av den 22: e kromosomen i stället för de förväntade två kopiorna.
Villkoret kan vara fullständigt (vilket betyder att alla celler i kroppen påverkas) eller mosaik (vilket betyder att vissa celler påverkas men inte andra). Det är också möjligt att ha partiell trisomi 22, vilket betyder två kompletta kopior av kromosom 22 och en ytterligare ofullständig kopia av endast en del av kromosomen.
Diagnos
Trisomi 22 kan diagnostiseras genom genetisk testning efter missfall eller stillbirth. Prenatalt kan det detekteras med CVS eller amniocentes, även om prenatala testresultat som visar trisomi 22 inte alltid betyder att barnet kommer att påverkas betydligt (se nedan).
Effekter av komplett trisomi 22
Komplett trisomi 22 orsakar nästan alltid första trimester missfall; tillståndet är oförenligt med livet och det finns ingen chans att en bebis med fullständig trisomi 22 överlevt på lång sikt. Forskare tror att trisomi 22 står för 3 till 5 procent av alla tidiga missfall.
Effekter av Mosaic Trisomy 22
Effekterna av mosaik trisomi 22 kan vara milda hos vissa individer och allvarliga hos andra.
Ändå prenatal testning som finner mosaik trisomi 22 kan inte förutsäga resultaten. Många barn som verkar ha mosaik trisomi 22 i amniocentes eller CVS-resultat har inte märkbara hälsoproblem vid födseln. barn som bekräftas ha mosaik trisomi 22 vid födseln är mer benägna att uppleva hälsoproblem.
Om din baby har trisomi 22
Om du har fått höra att en bebis du misshandlade hade trisomi 22, var säker på att missfallet inte var ditt fel och det var inget du kunde ha gjort för att förhindra det. Att ha en graviditet som drabbas av trisomi 22 betyder inte att du har en högre risk för trisomi 22 i en framtida graviditet. I de flesta fall är trisomi 22 resultatet av slumpmässiga problem i celldelning och det återkommer inte.
Om du för närvarande är gravid och har haft en CVS som visar trisomi 22, är det en bra idé att prata med en genetisk rådgivare eller läkare med specialisering i genetik. Chansen är låg att ditt barn har komplett trisomi 22, och det är mer troligt att ditt barn antingen har mosaik trisomi 22 eller en typ av trisomi 22 som endast är närvarande i moderkakan.
Din läkare kan rekommendera en amniocentes för att kasta ytterligare ljus över situationen. När amniocentes inte bekräftar trisomin är chansen hög att trisomi endast är närvarande i moderkakan och barnet är kromosomalt normalt. Ändå kan det finnas en ökad risk för intrauterin tillväxtrestriktion och graviditetskomplikationer på grund av den onormala placentan, och du kan behöva extra övervakning under resten av graviditeten.
Om amniocentes bekräftar mosaik i barnet, kan din genetiska rådgivare eller annan genetiker specialist ge dig den senaste informationen om vad du kan förvänta dig.
Källa
Trisomi 22 mosaicism. University of British Columbia. Åtkomst: 14 april 2009.