Aneuploidy är ett tillstånd där en cell har ett felaktigt antal kromosomer. Aneuploidier är en vanlig orsak till missfall, särskilt i tidig graviditet.
Förståelse av kromosomer
För att förstå vad en aneuploidy är, måste du först lära sig om kromosomer. Kromosomer är de strukturer som innehåller vårt DNA. De ligger i kärnorna i alla våra celler.
Normala humana celler har 46 kromosomer som består av 23 kromosompar. Hälften av våra kromosomer kommer från våra mammor och den andra hälften från våra fäder.
De första 22 kromosomparen, som kallas autosomer, är desamma hos män hos kvinnor. Det 23: e paret består av sexkromosomerna. Hos kvinnor är detta par två X-kromosomer. Hos män är detta par en X och en Y-kromosom.
Vad är en Aneuploidy?
Vid aneuploidi har en cell tre kopior av en särskild kromosom (resulterande i 47 totala kromosomer) eller en kopia av en särskild kromosom (resulterande i 45 kromosomer). En extra kopia av en kromosom kallas trisomy; en saknad kopia kallas en monosomi.
Varje förändring av antalet kromosomer i spermier eller äggceller kan påverka resultatet av en graviditet. Vissa aneuploider kan leda till levande födsel, men andra är dödliga under första trimestern och kan aldrig leda till en livskraftig bebis.
Det beräknas att mer än 20 procent av graviditeterna kan ha en aneuploidi.
Många av dessa graviditeter är inte lönsamma och kommer därför inte att leda till en bebis.
Före den tionde veckan av graviditeten är aneuploidier den vanligaste orsaken till missfall.
orsaker
Miljöpåverkan kan orsaka kromosomala abnormiteter, men forskare tror att de flesta fall av aneuploidi beror på slumpmässiga fel i celldelning.
För det mesta, även om kromosomalprovning efter ett missfall visar att barnet drabbades av aneuploidi, återkommer aneuploidin inte i framtida graviditeter.
Hur trisomier påverkar graviditeten
Trisomier (en extra kopia av en kromosom) är vanligare än monosomier (en saknad kopia). De flesta trisomier resulterar i missfall. Faktum är att de är ansvariga för cirka 35 procent av missfall.
Mindre än en procent av människor är födda med trisomier. Det finns signifikanta hälsoeffekter av kromosomavvikelser hos dessa individer.
Bara några trisomier kan leda till levande födslar. Den vanligaste är trisomi 21, känd som Downs syndrom. De andra två autosomala trisomierna, som ibland leder till en bebis, är trisomi 13 och 18. Olyckligtvis överlever barn som är födda med dessa trisomier vanligen inte.
Babies födda med vissa kön kromosom trisomier kan leva till vuxen ålder. Män födda med två X-kromosomer och en Y-kromosom har Klinefelters syndrom, den vanligaste aneuploidien efter Downs syndrom. Män kan också överleva med en X och två YY-kromosomer och honor med tre X-kromosomer.
När det gäller monosomier - motsatsen till trisomier - resulterar endast en i levande födelse.
Detta är en enda X-kromosom hos kvinnor, känd som Turners syndrom .
Kallas också: Aneuploidies, Trisomy, Monosomy, Chromosom Abnormality
källor:
Hur många kromosomer har människor? Genetics Home Reference. US National Library of Medicine. 1 februari 2016.
Kromosomfaktablad. National Human Genome Research Institute. 16 juni 2015.
O'Connor, C. (2008) Kromosomala abnormiteter: Aneuploidies. Naturutbildning 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Återkommande missfall. The Lancet.