Trisomy 16 och Mosaic Trisomy 16 i graviditet
Om du har lärt dig att en bebis du misshandlade hade trisomi 16, eller om du lär dig om rollen om kromosomavvikelser i missfall, vad behöver du veta?
Om du i stället har lärt dig att ditt barn kan ha mosaik trisomi 16 efter chorionisk villus provtagning, en amniocentes eller en karyotyp som görs efter födseln, vad behöver du veta? Vad händer nu och vad betyder detta på lång sikt?
Kromosomala abnormiteter vid missfall
Kromosomala störningar är den vanligaste orsaken till missfall i första trimestern , med uppskattningar av att dessa störningar är ansvariga för 50 till 75 procent av alla missfall. Trisomier är i sin tur de vanligaste kromosomrelaterade upptäckten vid test efter missfall.
- Förstå gener, DNA och kromosomer
Trisomi 16 i missfall
Av alla trisomier (diskuteras nedan) verkar trisomi 16 vara den vanligaste, som förekommer hos ungefär en procent av alla graviditeter. och står för cirka 10 procent av missfall. Det finns olika typer av trisomi 16; med en typ som är helt oförenlig med livet, medan en annan kan leda till ett friskt barn ibland. Vi kommer att prata om dessa olika typer men först bör vi förklara vad som menas med trisomi.
Vad är en trisomi och hur uppstår de? -
Normalt har människor 46 kromosomer, som grupperas ihop i 23 par.
En uppsättning 23 kromosomer kommer från moderen och den andra uppsättningen från fadern. De flesta paren (44) av kromosomerna betraktas som "autosomer" och de andra två är "sexkromosomer". Kvinnor har vanligtvis en karyotyp av 46 XX och män, 46 XY.
När celler delar sig för att bilda ägg och sperma i en process som kallas meios, går en kopia av varje kromosom till ett av två ägg eller två spermier.
Ibland inträffar ett misstag, och två kromosomer går till ett ägg eller en sperma och ingen till den andra.
När spermierna och ägget kombineras (under befruktning) kommer zygoten att sluta med antingen en extra kromosom (trisomi) eller en saknad kromosom (monosomi).
Trisomi kan uppstå efter befruktning också. Före delningen dubblar cellerna sina kromosomer så att de har 92. När cellen delar upp kommer varje dottercell att ha 46 kromosomer. Om ett fel uppstår kan en cell sluta med 47 kromosomer och den andra med 45.
Typer av trisomi 16
Det finns tre typer av trisomi: full, partiell och mosaik.
Full trisomi 16 - Full trisomi 16 innebär att alla celler i barnets kropp påverkas. Full trisomi 16 är oförenlig med livet och nästan alla barn som har tillståndet misslyckas under första trimestern.
Mosaic trisomi 16 - Det är också möjligt att ha mosaik trisomi 16, vilket innebär att en del av kroppens celler påverkas medan de andra cellerna är normala. Mosaisk trisomi 16 kan resultera av trisomi som försöker rätta sig vid celldelning mycket tidigt i fosterutveckling, vilket leder till att vissa celler drabbas men inte andra. Mosaicism uttrycks vanligen som en procentandel.
Partiell trisomi 16 - Det är också möjligt att i sällsynta fall få en graviditet där placentalcellerna har full trisomi 16 eller mosaik trisomi 16 trots att barnet är kromosomalt normalt.
Detta är känt som partiell trisomi 16.
Förstå karyotyper med trisomi 16
En normal karyotyp är skriven som 46 XX eller 46 XY, med en trisomi som är 47 XX eller 47 XY.
Trisomy 16, är skriven som 47 XX +16 för en tjej, eller 47 XY +16 för en pojke (med +16 som indikerar att trisomien involverar den 16: e kromosomen.)
Mosaisk trisomi skulle skrivas som en procentandel, till exempel med en pojke kan den skrivas 47 XY +21/46 XY med en procentandel som ges till ett antal celler som är 47 XY +16 och siffran som är 46 XY.
Diagnos av trisomi 16
En diagnos av trisomi 16 kan göras efter ett missfall, eller i motsats kan det konstateras under graviditeten som ett resultat av prenatal testning.
Full trisomi 16 kan diagnostiseras som orsak till missfall om föräldrar samlar in vävnad och testar för kromosomala abnormiteter vid missfall är gjort.
Trisomy 16 eller mosaik trisomi 16 kan också diagnostiseras under graviditet genom kororisk villusprovtagning ( CVS ) eller amniocentes .
Vilken trisomy 16 diagnos efter missfall betyder för dig
Full trisomi 16 resulterar nästan alltid i första trimester missfall. Om du har fått veta att trisomi 16 var orsaken till ditt missfall, bör du veta att missfallet inte var ditt fel och risken för missfall i en efterföljande graviditet är låg. Upp till 85 procent av kvinnorna som har ett första trimester missfall fortsätter att ha en normal graviditet nästa gång de blir gravida.
Trisomi 16 Diagnos gjord under CVS eller amniocentes
Om du för närvarande är gravid och har fått CVS- eller amniocentesresultat som visar celler som drabbats av trisomi 16 är det helt normalt att vara rädd eller förvirrad. Du bör dock veta att det är osannolikt att barnet har full trisomi 16 om graviditeten har utvecklats förbi första trimestern - barnet kan ha mosaik trisomi 16 eller trisomin kan vara begränsad till placentan.
Mosaic Trisomy 16 Under Graviditet
Att bära en bebis med mosaik trisomi 16 har en ökad risk för komplikationer, och det är viktigt att se en obstetrikare som specialiserar sig på högrisk graviditeter för att övervaka graviditeten. Graviditet med trisomi 16 har en högre än genomsnittlig förekomst av:
- Intrauterin tillväxt retardation
- Graviditet inducerad hypertoni (preeklampsi eller toxemi)
- Leverans av C-sektion
- Neonatal Intensive Care Unit Inträde efter leverans
Medfödda anomalier hos barn med mosaisk trisomi 16 eller placental trisomi 16
Det finns inte mycket forskning om resultaten för antingen mosaik trisomi 16 eller trisomi 16 i placentan (partiell trisomi 16), men den forskning som finns tillgänglig tyder på att drabbade barn normalt inte drabbas av allvarliga komplikationer.
Bland barn som är födda med trisomi 16 kan hälsoeffekterna variera kraftigt beroende på graden av mosaicism. Ibland föds barn med inga tecken på några abnormiteter, medan andra kan ha en karakteristisk uppsättning hälsoproblem. Ungefär 60 procent av dessa barn kommer att ha bevis på åtminstone några medfödda anomalier som kan innefatta:
- Hjärtfel (medfödd hjärtsjukdom) - Ventrikulär septalfel finns i cirka 17 procent av dessa barn och atriell septalfel (ASD) i cirka 10 procent.
- Hypospadier - Hypospadier är ett tillstånd där öppningen av urinröret inte är i slutet av penis utan istället någonstans längs axeln.
- Ansiktsdeformiteter som kort nacke, hög panna och / eller spetsig näsa.
- Andningsavvikelser som små (hypoplastiska) lungor.
- Muskuloskeletala abnormiteter som skolios.
- Kognitiv försämring eller utvecklingsförseningar, men detta verkar vara undantaget.
Långtidsutfall av barn med mosaisk trisomi 16
Trots komplikationer av graviditet och förekomst av medfödda anomalier nära 60 procent uppenbarades en 2017 uppmuntrande information om barns långsiktiga hälsa med mosaik trisomi 16. Av skolåldern barn med trisomi 16 var 80 procent i ständig klass . Studier med fysisk hälsa, psykologisk hälsa och livskvalitet var väldigt uppmuntrande och visade att de flesta av dessa barn gjorde mellan 80 och 90 på en 100-punkts skala av optimal livskvalitet.
Hantering av graviditeter med mosaisk trisomi 16
Som nämnts ovan finns det flera graviditetskomplikationer som är vanligare med en baby med trisomi 16. Inblandning av en perinatolog eller obstetrikare som specialiserar sig på högriskpregnation är viktigt.
Att lära sig om tillståndet kan hjälpa dig att förbereda, speciellt att lära dig att majoriteten av barn som är födda med mosaik trisomi 16 fortsätter att ha utmärkt fysisk och psykologisk hälsa när de växer.
Att se en mentalvårdspersonal som är bekant med kromosomala abnormiteter kan också vara till stor hjälp, både för att förstärka det faktum att det inte finns något du gjorde som orsakade tillståndet och att hjälpa dig att anpassa dig till att ha ett barn som kan ha vissa anomalier.
Lära sig om trisomi 16 och genetisk rådgivning efter missfall
Oavsett studier eller förutsägelser är det normalt att vara upprörd och har frågor när test visar att det kan finnas problem med din baby. Om du har lärt dig att en baby du misshandlade hade trisomi 16, kan genetisk rådgivning vara till stor hjälp. Precis som med bärande barn med mosaik trisomi 16 är slumpmässigt, att ha ett missfall relaterat till trisomi 16 i fostret är inte något du orsakade.
Andra humana trisomier
Det finns många olika mänskliga trisomier, vissa som inte är förenliga med livet och andra som är. Kanske mest känt är Downs syndrom (trisomi 21). Liksom vid trisomi 16 är de allra flesta av dessa trisomier slumpmässiga olyckor och är osannolikt att återkomma i framtida graviditeter.
Bottom Line på trisomi 16, missfall och födslar
Med full trisomi 16 uppstår vanligtvis missfall i första trimestern, och tillståndet verkar vara oförenligt med livet. När du lär dig om denna diagnos är hjärtskärande, kan det vara lugnande för vissa föräldrar att inse att det inte finns något de har gjort för att orsaka störningen, och chansen att ha Trisomy 16 i en annan graviditet är ovanlig.
Med mosaik trisomi 16 verkar nyheten vara uppmuntrande än tidigare. Det verkar säkerligen vara mer graviditetskomplikationer med ett foster som har trisomi 16 och det finns en hög förekomst av medfödda anomalier, men de fysiska, intellektuella och psykiska hälsan hos dessa barn är vanligtvis mycket bra.
källor
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M. och P. Kannu. Trisomi 16 Mosaicism vid Chorionic Villus provtagning och amniocentes med en normal fysisk och intellektuell utfall. Fetaldiagnos och terapi . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. och B. Rerkamnuaychoke. Intrauterin Growth Retardation med Trisomy 16 Mosaicism. Fallrapporter i genetik . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman och Waldo E. Nelson. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Skriv ut.
- Sparks, T., Thao, K., och M. Norton. Mosaic Trisomy 16: Vilka är de obstetriska och långsiktiga barndomsresultaten? . Genetik i medicin . 2017 6 april. (Epub före tryck).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., och J. Jonsson. Första trimesterdetektion av trisomi 16 med användning av kombinerad biokemisk och ultraljudsundersökning. Prenatal Diagnos . 2014. 34 (3): 291-5.
- US National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Kromosom 16. Uppdaterad 0404/17.