Varje människa har gener, dessa små lilla växlar som bestämmer hårfärg, ögonfärg och andra egenskaper är packade i 46 kromosomer inuti våra celler. Människans spermier och äggceller skiljer sig från andra celler, eftersom de endast har 23 oöverträffade kromosomer inuti. När graviditeten börjar och ägget och spermierna förenas börjar du med en helt ny cell med 46 kromosomer.
Dominerande störningar
Varje gens instruktioner är antingen dominanta eller recessiva. Exempel på dominerande störningar skulle vara högt kolesterol, Huntingtons sjukdom, extra fingrar eller tår, glaukom etc. Problem som orsakas av dominerande störningar kan vara antingen obefintliga eller ganska allvarliga. Om en förälder har en dominerande gen för ett visst tillstånd finns det en 50% chans att varje barn skulle ha störningen.
Recessiva störningar
Om endast en förälder har en recessiv störningsgen, kommer den dominerande genen från den andra förälder att förhindra störningen. Om båda föräldrarna var bärare av en recessiv gen så skulle det finnas en i fyra chans att varje barn skulle arva av sjukdomen. Exempel på recessiva störningar: sicklecellanemi, Tay-Sachs, fenylketonuri (PKU). Recessively ärftliga störningar är ofta allvarligare.
Det finns andra typer av störningar, såsom X-länkade störningar och bärare.
Typer av testning
Maternal Serum Alpha-fetoprotein (MSAFP): Detta är ett blodprov som görs mellan 15-17 veckor av graviditeten.
Det finns ingen risk för barnet under denna screening. Moders blod screenas för en eller flera substanser (alfa-fetoprotein, hCG, östradiol). Högre än normala nivåer kan indikera en neuralrörsdefekt, medan lägre värden kan indikera vissa kromosomala störningar, vanligtvis Downs syndrom. Problemen med denna screening är att det finns många falska positiva.
Detta kan orsaka mer invasiv testning, oro, etc. När orsaken kan vara att du är längre än förväntat, kanske du har tvillingar. Ett normalt test bör dock bidra till att lindra ångest.
Ultraljud: Denna screening kan visa om barnet har defekter som njurproblem, hjärtefekter och lemmarfel. Denna procedur upptäcker inte alla defekter och har inte visat sig vara till hjälp vid bestämning av Downs syndrom hos ett foster. En bra ultraljud indikerar inte att du inte kommer att få ett barn med defekt, bara minskar sannolikheten.
MaterniT21PLUS: Detta test körs på moderblod och kan leta efter de vanligaste av genetiska störningar, inklusive Downs syndrom. Det kan ske så tidigt som 10 veckor i graviditet och utgör ingen risk för skada på barnet eller graviditeten. Det kommer också att berätta om du har en tjej eller pojke.
Amniocentes: Detta test kommer att screena för alla kända kromosomala defekter genom provtagning av fosterceller i fostervätskan. Det är gjort med placeringen av en nål, styrd av ultraljud, i livmodern för att samla vätskan. Det görs vanligtvis mellan 15 och 18 veckors graviditet, även om vissa utövare gör tidig amniocentes så tidigt som 9 veckor.
Det tar vanligtvis två veckor att ta emot resultaten. Resultaten kan vara mycket noggranna, men de kan inte berätta svårigheten av en nuvarande defekt. Det finns också en risk för barnet från denna procedur. Omkring 1 av 200 kvinnor kommer att missfalla efter amniocentesen , även om barnet var opåverkat och ungefär 1 av 1 000 kommer att uppleva infektion.
Chorionic Villus Sampling (CVS): CVS kan göras tidigare under graviditeten, vissa centra gör det så tidigt som 8 veckor, medan de flesta gör dem omkring 10 veckors graviditet. Ett litet rör kan placeras genom skeden, eller det kan göras abdominalt och ett litet vävnadsprov tas från utsidan av säcken som innehåller din bebis.
CVS-resultat kan göras så snart som tio dagar. Detta är mindre noggrant än amniocentes och graden av komplikationer är högre. Missfall är 1 på 100 eller 200, en liten risk för saknade siffror (fingrar och tår) för 1 av 2 000 eller 3 000 barn. Dessa risker är högre ju tidigare CVS är gjort.
Enligt Dimes Mars måste alla som har haft obesvarade frågor om sjukdomar eller drag i sin familj överväga rådgivning. Särskilt:
- De som har en familjehistoria av fosterskador .
- Kvinnor som är gravida eller planerar att bli gravid efter 35 års ålder .
- Par som redan har ett barn med mental retardation, en ärftlig sjukdom eller en fosterskada.
- Par som har en nyfödd diagnostiserad med en genetisk sjukdom genom rutinmässig screening.
- Kvinnor som har haft tre eller fler missfall eller spädbarn som dog i spädbarn.
- Människor som är oroade över att deras livsstil, jobb eller sjukhistoria kan utgöra en risk för graviditet, inklusive exponering för droger, strålning, kemikalier, infektion eller mediciner.
- Par som vill prova eller mer information om en genetisk defekt som uppträder vanligare i sin etniska grupp.
- Par som är första kusiner eller andra släktingar.
- Gravida kvinnor som, baserat på screeningtest, har fått höra om graviditeten kan vara med ökade risker för komplikationer eller fosterskador.
I slutändan är beslutet ditt. Faktorer som du måste ta hänsyn till när du tänker på genetisk rådgivning är hur långt går du med testningen? Vilka typer av beslut kommer du att göra med resultaten? Vilken information skulle du behöva?
Dessa frågor är inte enkla. Ibland kan genetiska rådgivare hjälpa dig att sortera ut all information och fatta välgrundade val. Min personliga erfarenhet av genetisk rådgivning kom efter ett positivt AFP-test. Min rådgivare satt med min man och jag i timmar, går över familjhistoria, arbetshistoria, riskkategorier och ger oss opartisk information om våra alternativ. Hon satt där medan vi grät och oroade och aldrig försökte påverka oss på ett eller annat sätt. Trots situationen var det en bra upplevelse.