En typ av prenatal testning som kan diagnostisera vissa villkor.
En amniocentes, ofta förkortad amnio, är ett diagnostiskt test som vanligtvis görs mellan 15 till 20 veckor av graviditeten. Denna procedur innefattar att avlägsna en liten mängd fostervätska (vätskan som omger ett utvecklande foster) från livmodern. Fostervätskan kan testas för att avgöra om fostret har vissa typer av kromosomala defekter.
Vad händer under en amniocentes?
Under en amniocentes används en ultraljud för att visualisera barnet.
Sedan sätts en mycket tunn nål in i underlivet och en liten mängd (ungefär en uns) fostervätska avlägsnas.
Fostervätskan innehåller fetal hudceller som har slugit bort och flyter i fostervätskan. Dessa hudceller tas till ett laboratorium och ett karyotyptest utförs för att ge en bild av barnets kromosomer. Fluorescens in situ hybridisering (FISH) testning kan också utföras.
Vad gör en amniocentes test för?
I allmänhet testar en amniocentes för tre saker:
- kromosomavvikelser som Downs syndrom
- neuralrörsdefekter som spina bifida och anencefali
- ärftliga genetiska störningar som cystisk fibros, sicklecellanemi och Tay-Sachs sjukdom
Både FISH-testning och karyotyping analyserar fostrets kromosomer direkt för att avgöra om fostret har Downs syndrom eller annan trisomi. Down syndrom, även kallat trisomi 21, är den vanligaste kromosomabnormiteten och orsakas av att ha en extra kopia av kromosom 21.
FISH testning ger dig inte en komplett bild av alla barnets kromosomer, men det kan ge dig ett snabbt svar om trisomier. Resultat av ett FISH-test är generellt tillgängliga inom 1 till 2 dagar. En karyotyp tar längre tid (två till tre veckor), men ger dig fullständig information om barnets kromosomer.
En amniocentes testar också för andra kromosomavvikelser inklusive trisomi 18 och trisomi 13. Test upptäcker över 99 procent av alla kromosomavvikelser. Dessutom testas en amniocentes för öppna neurala rördefekter, såsom spina bifida och anencefali, genom att mäta ett protein som heter alpha-fetoprotein (AFP), vilket detekterar 96 procent av alla öppna neuralrörsdefekter.
Med detta sagt kan varken amniocentes eller chorionisk villi-sampling (CVS) testa för alla fosterskador. Så medan normala resultat från en amniocentes är lugnande, garanterar de inte att ditt barn kommer att vara friskt.
Om du är orolig för en specifik genetisk störning kan du fråga din läkare eller genetisk rådgivare om prenatal testning är tillgänglig för den störningen.
Få en amniocentes
De flesta kvinnor är förvånade över hur smärtfri en amniocentes är. Medan vissa kvinnor har en obekväm press eller kramper känner under proceduren, känner de flesta ingen smärta alls. Förfarandet är generellt snabbt, och en ultraljud används under hela proceduren för att övervaka barnets läge och för att försäkra sig om att nålen inte rör barnet.
När du får resultatet av din amniocentes ska du prata med din läkare eller med en genetisk specialist om vad dina resultat betyder.
Det är viktigt att få korrekt och aktuell information om vilken diagnos du får från en amniocentes.
Hur skiljer en amniocentesis från Chorionic Villi Sampling (CVS)?
Både amniocentes och chorionisk villi-provtagning är diagnostiska prenataltester och du behöver bara ha en av dessa procedurer under en graviditet. Medan båda testerna ger dig information om barnets kromosomer finns det några viktiga skillnader mellan procedurerna.
En amniocentes skiljer sig från en chorionisk villi-sampling (CVS) på två sätt:
- Timing - En amniocentes görs senare i en graviditet, under andra trimestern. Det görs vanligtvis mellan 15 och 20 veckor av graviditeten. Ett CVS-test å andra sidan görs under första trimestern, mellan 10 och 13 veckor av graviditeten.
- Resultat erhållna - Både amniocentes och chorionisk villi-provtagning ger dig en bild av de fosterkromosomer som kommer att diagnostisera Downs syndrom med större än 99 procent noggrannhet. Men med en amniocentes mäts också ett ämne som heter alfa-fetoprotein (AFP) . Mängden AFP i fostervätskan kan hjälpa till att avgöra om ett foster har neurala rördefekter som spina bifida eller anencefali.
I många år ansågs amniocentes ha en lägre risk för missfall jämfört med CVS. Det är emellertid nu känt att risken för missfall på grund av dessa procedurer är ungefär 1/300 till 1/500, när de utförs av någon som har erfarenhet av båda förfarandena.
> Källor:
> American College of Obstetricians och Gynecologists (ACOG). (September 2015). Diagnostiska test för fosterskador.