Trisomi 13 kan diagnostiseras under eller efter en graviditet
Kromosomala avvikelser är en av de vanligaste orsakerna till missfall och stillbirth. I ett tillstånd som kallas trisomi, har en drabbad individ tre kopior av en viss kromosom istället för två (människorna ska ha 46 kromosomer, 23 par). Det finns flera olika typer av trisomier, inklusive Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (Trisomy 18) och Patau syndrom (Trisomy 13).
Patau syndrom är den mest allvarliga av trisomierna.
Barn med Patau syndrom kommer sannolikt att ha karakteristiska fysiska avvikelser, intellektuella funktionshinder och problem med sina inre organ. Majoriteten av drabbade barn dör i den första månaden efter födseln eller inom det första året på grund av de hälsokomplikationer som är förknippade med tillståndet.
Cirka 1 av 16.000 barn är födda med Patau syndrom. Forskare tror att omkring 95 procent av barn med Patau syndrom är misshandlade eller fortfarande födda. Ingen vet varför vissa överlever till sikt medan andra inte gör det. Många barn som överlever lever inte förbi sin första veckan. Endast fem till 10 procent gör det till sin första födelsedag.
Diagnostisk trisomi 13
Prenatala screeningstester såsom alfetoproteintestet och ultraljudsgraviditeten kan avslöja markörer av möjliga kromosomala tillstånd men kan inte ge en diagnos. Endast genetiska tester som amniocentes och chorionisk villusprovtagning (CVS) kan ge en definitiv diagnos.
Det är också möjligt att Patau syndrom kan avslöjas som orsak till graviditetsförlust, om paret söker genetisk karyotypning efter ett missfall eller stillbirth.
Typer av Patau syndrom
Liksom vid andra trisomysjukdomar finns tre typer av Patau syndrom:
- Full trisomi 13: Den vanligaste typen. Människor med denna typ har tre fullständiga kopior av kromosom 13.
- Partiell trisomi 13: Människor har två fullständiga kopior av kromosom 13 och en extra del av kromosom 13.
- Mosaic trisomi 13: En del av kroppens celler hade tre kopior av kromosom 13 medan andra har två normala kopior.
Risk för återkommande
För det mesta är orsaken till trisomi 13 ett slumpmässigt fel vid celldelning under bildandet av ägget eller spermierna, vilket innebär att problemet är närvarande vid tidpunkten för befruktning. I det här fallet är det osannolikt att störningen återkommer. I sällsynta fall kan föräldern ha en balanserad translokation med kromosom 13. Människor med balanserad translokation har en ökad risk att få ett barn med partiell trisomi 13 igen.
Besluta vad du ska göra om din baby har Patau syndrom
En av de första frågorna du kan få veta om din baby får diagnosen Patau syndrom är om du vill fortsätta graviditeten (eller utöva intensiv intervention om barnet är född med hälsoproblem). Under graviditeten väljer vissa föräldrar att säga upp barn som diagnostiserats med Patau syndrom på grund av den generellt dåliga prognosen och lusten att inte förlänga förlustens sorg. Andra fortsätter graviditeten på grund av tron mot abort eller eftersom de känner att de hellre skulle ha lite tid med barnet även om det visar sig vara kort.
Detsamma gäller för barn som diagnostiserats efter födseln - vissa föräldrar väljer bara tröstvård, medan andra väljer intensiva medicinska ingrepp trots att chanserna verkar slanka att barnet kommer att överleva barn.
Om din baby har diagnostiserats med Patau syndrom kan du uppleva ett antal känslor från sorg till ilska till domningar för att bara känna sig överväldigad. Det är bra att ta dig tid och bearbeta situationen innan du går framåt och fattar beslut eller planer. Det finns inget "rätt" sätt att känna och ingen enda "korrekt" handlingsåtgärd att ta med dessa diagnoser. Du måste göra vad du tycker du kommer mest kunna leva med, och svaret är annorlunda för alla.
Oavsett vad du bestämmer är det bra att lura förlusten av den baby du förväntade dig att ha. Det kan vara till hjälp att gå med stödgrupper för föräldrar till barn med Patau syndrom eller andra allvarliga kromosomala störningar.
källor:
Patau syndrom. National Library for Health. Genetic Conditions Specialist Library.
Trisomi 13 - Genetics Home Reference. National Library of Medicine.