Turners syndrom (Monosomy X) och graviditetsförlust är ofta relaterade. Turners syndrom är en kromosom sjukdom där en flicka eller kvinna bara har en komplett X-kromosom. (Eftersom en Y-kromosom är nödvändig för att en person ska vara en man, är alla barn med Turners syndrom flickor.) Även om tjejer som är födda med Turners syndrom vanligtvis har bra odds för ett normalt liv, förlorar de flesta barn med tillståndet missfall eller stillbirth .
Utbredning
Omkring 1 av varje 1 500 till 2 500 nyfödda barn har Turners syndrom. Enligt forskningen är monosomi X närvarande i ungefär 3 procent av alla uppfattningar, men cirka 99 procent av de drabbade barnen är misshandlade eller fortfarande födda. Tillståndet anses vara en faktor i ungefär 15 procent av alla missfall.
orsaker
Orsaken till Turners syndrom är ett fel i celldelning som lämnar kroppens celler med endast en fullt fungerande X-kromosom. Vanligtvis är abnormiteten redan närvarande vid befruktning, som härrör från spermierna eller ägget. I det tillstånd som kallas Mosaic Turner syndrom, vilket innebär att en del av kroppens celler har monosomi X medan andra har normala kromosomer är orsaken ett fel vid celldelning vid mycket tidigt embryonal utveckling. Ingen vet exakt vad som orsakar dessa celldelningsfel.
Diagnos
Turners syndrom kan avslöjas som orsak till missfall eller dödsfall när föräldrar utför kromosomal testning efter graviditetsförlusten.
I en nuvarande graviditet kan en ultraljud avslöja markörer för tillståndet, men diagnosen kan endast bekräftas med genetisk testning, såsom amniocentes eller CVS. Och det har förekommit några rapporter om falska positiva förutsättningar, även med amniocentes. Vid nyfödda barn kan diagnosen bekräftas med ett blodprov.
Även om den höga risken för missfall sannerligen låter läskigt, tror forskare att majoriteten av missfall relaterade till Turners syndrom inträffar under första trimestern. När barnet har nått poängen att vara berättigad till en amniocentes är oddsen för graviditetsförlust inte nästan lika svindlande. En studie visade att 91% av barnen diagnostiserade via amniocentes överlevde till födseln. Det kan dock vara unnerving att veta att ditt barn har en kromosom störning, men det är därför en bra idé att komma i kontakt med supportgrupper eller en genetisk rådgivare att förbereda.
Prognos
Trots den höga risken för missfall och stillbirth är den övergripande prognosen för en bebis med Turners syndrom långt ifrån djup efter födseln. Det finns några vanliga hälsoproblem och fysiska egenskaper, men tjejer med Turners syndrom brukar ha normal intelligens utan livshotande funktionshinder och kan leda lyckliga hälsosamma liv. Många upptäcker inte ens att de har störningen fram till vuxen ålder.
Genetikens roll i utfallet
Om du har förlorat en bebis med Turners syndrom är det utan tvivel förvirrande att höra alla historier om kvinnor som lever med Turners syndrom å ena sidan och då å andra sidan, har din läkare berättat att Turners syndrom orsakade ditt missfall eller dödfödsel.
Sanningen är att läkare inte är helt säkra på varför så många barn med Turners syndrom misslyckas medan andra gör det genom graviditet utan stora komplikationer.
Den mest troliga förklaringen är att det finns en genetisk faktor i spel. Det kan vara så att de flesta barn som är tänkt med Turners syndrom saknar gener som är nödvändiga för livet, medan de som överlever har en komplett uppsättning gener, trots att de bara har en X-kromosom. Vissa forskare har teoretiserat att bebisar som överlever graviditet med Turners syndrom kan ha någon grad av mosaik, åtminstone under tidig graviditet, som gör att de kan fortsätta växa och utvecklas.
Oavsett förklaringen, om du har förlorat en bebis med Turners syndrom till missfall eller stillbirth, är det normalt och okej att bedra. Oddsen är låga av det återkommande tillståndet i en framtida graviditet, men en genetisk rådgivare borde kunna ge dig mer information om eventuella problem du kan ha om du planerar att försöka igen.
källor:
Gravholt, CH et al. "Prenatal och postnatal prevalens av Turners syndrom: En registret studie." BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR et al. "Mosaicism i 45, X Turners syndrom: Är överlevnad vid tidig graviditet beroende av närvaron av två sexkromosomer?" Human Genetics 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. "Turners syndrom." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Föräldrauppkomst för normala X-kromosomer i Turners syndrom patienter med olika karyotyper." American Journal of Medical Genetics Maj 2002 111 (2): 134-139.