Genetiska och miljömässiga faktorer kan orsaka neurala rördefekter
Anencefali är en typ av fosterskada där viktiga delar av barnets hjärna och skalle inte bildas. Tyvärr är barn som drabbats av anencefali ofta dödade eller döda vid födseln. Även om de är födda levande, dör barn med anencefali alltid inom några dagar efter födseln. Det finns ingen behandling som kan förändra prognosen.
Förståelse av neurala rördefekter
Anencefali är en typ av neurala rördefekt (NTD), som är fosterskador som involverar hjärnan, ryggraden eller ryggmärgen.
Dessa är förhållanden där det utvecklande nervröret inte stänger ordentligt under barnets utveckling mycket tidigt under första trimestern. Neurala rördefekter har ett brett spektrum av svårighetsgrad, från endast mindre hälsofrågor till att vara 100 procent dödliga.
På det svåra området av det spektrumet är anencefali, en av de mest förödande diagnoserna förväntade föräldrar kan ta emot under graviditeten. Tyvärr kan barn med anencefali aldrig få medvetande eller utföra livets fysiska funktioner eftersom de saknar viktiga delar av hjärnan. Eftersom kraniet också påverkas av sjukdomen vanligtvis vanligtvis är barn med anennalys vanligen deformerade och delar av deras hjärna kan utsättas för.
Hur det diagnostiseras
Anencefali är ofta uppenbar vid ultraljud vid andra trimestern.
Den första ledtråden om diagnosen kan vara abnormiteter i alfopoprotein (AFP) blodprov .
AFP-testet kan identifiera 80 till 90 procent av barn som har en neuralrörsdefekt.
Amniocentes kan också användas i diagnosen. En anenfysdiagnos är osannolikt att vara en falsk positiv.
orsaker
Anencefali verkar vara orsakad av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Samspelet mellan dessa faktorer stör störningen av nervröret, vilket inträffar mellan den tredje och fjärde veckan av graviditeten.
Specifikationen hos faktorerna på jobbet i anencefali och andra neurala rördefekter är fortfarande inte väl förstådda. Fastän vi inte vet de exakta orsakerna till anencefali har vissa riskfaktorer identifierats, inklusive ett otillräckligt intag av folsyra.
Folsyra och neurala rördefekter
Det finns bevis för att ett tillräckligt intag av folsyra före uppfattningen minskar risken för att en baby drabbas av eventuella neuralrörsdefekter, även om orsakerna till detta inte är väl förstådda. Därför rekommenderar läkare alla kvinnor i fertil ålder att ta folsyratillskott och äta regelbundet folatrika livsmedel . Vänta inte tills du redan är gravid. Många obstetrikare rekommenderar att man börjar fylla folsyra minst tre månader före graviditeten.
Som sagt kan anencefali förekomma även när mamma äter en perfekt diet, så det kan inte nödvändigtvis förhindras och det är definitivt inte någons fel när det uppstår. Faktum är att en studie från 2015 som utvärderar förekomsten av neuralrörsdefekter som anenfysi i Europa, visade att det inte har funnits någon minskning av incidensen av dessa defekter, trots utbredda rekommendationer för att öka folsyra som har funnits i flera årtionden.
Å andra sidan har både förekomsten och svårighetsgraden av ryggradsspårdefekter (spina bifida) verkat minska i regioner i världen där mat regelbundet kompletteras med folsyra.
Genetiska mutationer
Vi börjar bara lära oss av genmutationer som kan öka risken för anennalys. Att prata med en genetisk rådgivare kan hjälpa dig att avgöra om arv kan ha spelat en roll. Men det sagt kan ett ärftligt mönster bara innebära att det finns en predisposition för neuralrörsdefekter, men inte att dessa förändringar orsakar neuralrörsdefekter.
Övriga riskfaktorer
Andra faktorer som kan spela en roll i utvecklingen av anencefali inkluderar socioekonomisk status, utbildningsstatus, mammalder och miljöfaktorer utöver folsyra.
Det finns för närvarande en pågående utredning i Washington-staten som utvärderar ett kluster av barn med anencefali och letar efter möjliga orsaker, oavsett om dessa kan vara genetiska (relaterade till varianter i folsyravägen), exponering för miljö- eller yrkesgiftiga ämnen och mer.
Risken för återkommande
Föräldrar som har barn med anencefali kan ha en risk på fyra till tio procent att få ett barn som drabbats av neuralrörsdefekter i en framtida graviditet, även om den specifika nervrörsdefekten inte kan vara anennalys. Läkare kan råda att ta höga doser av folsyra innan de uppfattas igen och kan rekommendera att paret också arbetar med en genetisk rådgivare.
Vad ska man göra efter en diagnos
Beslutet om vad man ska göra efter en anenfysdiagnos kan vara hjärtskärande.
Många föräldrar bestämmer sig för att avsluta graviditeten efter att ha fått diagnosen anencefali, och vet att det finns ingen chans att barnet kommer att leva. Att avsluta graviditeten kan hjälpa föräldrarna att gå vidare och börja grieving. Neurala rör är en av anledningarna till att graviditeten kan avslutas av medicinska skäl .
Andra föräldrar kan ha stränga religiösa eller andra personliga övertygelser mot abort, och de kan välja att bära graviditeten till sikt med full kunskap om att barnet inte kommer att leva mer än några dagar.
Om du står inför detta tragiska val, var noga med att ta dig tid att fatta beslutet och göra vad som känns rätt för dig och din partner. Ge dig själv utrymme för att trösta på förlusten av barnet .
Hantering när barn diagnostiseras
Det är okej att vara arg, ledsen eller att uppleva andra känslor. Ditt sjukhus kan ha råd med rådgivare, och det finns många stödgrupper tillgängliga på Internet som riktar sig till par som hanterar en anenfysdiagnos. Stödgrupper för anencefali tenderar att vara inriktade mot en särskild handlingssätt för att hantera graviditeten - oavsett om det innebär att du avslutar graviditeten eller bär den på sikt - så du kan behöva leta efter att hitta den som bäst passar dina behov.
För föräldrars familj och vänner
Om du är en familjemedlem eller en vän till någon som står inför en graviditet med anennalys, behöver din älskade allt stöd du kan ge. Varje form av förlust, oavsett om det betyder missfall, stillbrith eller död för en nyfödd är svårt, men anencefali ger ytterligare en dimension. Hörsel om folsyra och sådant kan leda föräldrarna att skylla sig själva, och de möjliga tillvägagångssätten är belastade med emotioner, som att försöka välja mellan att ta sig rätt till vitt hajinfekterat vatten, eller vänster omvandlas till en krokodilfylld flod.
Som ett mycket användbart tips, försök INTE att ta upp de möjliga orsakerna till anennfalien med din älskade. Dessa frågor är viktiga, men bör överlåtas med dem som undersöker orsakerna, inte den sorgande moderen. Du kan vara säker på att dina nära och kära redan har torterat sig tillräckligt med de möjliga orsakerna. På samma sätt, ta inte upp ämnen som risken för att en neuralrörsdefekt kan hända igen. Dina älskade är sorgliga och behöver denna gång för att klara av deras mycket verkliga sorg idag.
Slutligen, även om du skulle göra ett annat val om det här var din egen graviditet, till exempel om du skulle välja att gå till sikt och din älskade väljer att avsluta eller om du skulle avsluta men din älskade väljer att gå till termen, kom ihåg att detta inte är ditt beslut att göra. Och förhoppningsvis kommer du aldrig att behöva fatta detta beslut för dig själv, för som vi väl vet säger folk ofta att de skulle välja en behandling när man tittar på ett villkor långt ifrån, men välj ett annat tillvägagångssätt när de möter samma beslut I verkligheten. Dina älskade måste göra det val som är bäst för dem, inte någon annan. Oavsett deras val behöver de ditt fulla stöd och vård.
källor:
Barron, S. Anencephaly: En pågående undersökning i Washington State. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Långsiktiga tendenser i förekomsten av neurala rördefekter i Europa: Befolkningsbaserad studie. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Epidemiologi av de neurala rördefekterna i Kashmir-dalen. Journal of Pediatric Neurosciences . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. En homozygot mutation i TRIM36 orsakar autosomal recessiv anencefali i en indisk familj. Human Molecular Genetics . 2017 Jan 13. (Epub före tryck).