Genetisk karyotypning - även känd som kromosomanalys - är testning som kan avslöja vissa genetiska avvikelser. Det kan användas för att bekräfta eller diagnostisera en genetisk störning eller sjukdom. Eller testet kan avslöja att ett par riskerar att ha ett barn med en genetisk eller kromosomal sjukdom.
Karyotypning kan till exempel avslöja att den manliga partnern har Klinefelter syndrom, en genetisk störning som ofta inte diagnostiseras tills en man upplever infertilitet .
Män med Klinefelters syndrom har en extra X-kromosom i deras DNA (i stället för att vara bara XY de är XXY), och de är vanligtvis infertila.
Din läkare kan rekommendera genetisk karyotypning om:
- Du har inte kunnat bli gravid i mer än ett år .
- Du har upplevt två eller flera på varandra följande missfall.
- Du har upplevt en dödfödd födelse.
- Den manliga partnern har ingen spermie i sin sperma eller ett extremt lågt spermierantal . (Även känd som azoospermi eller svår oligozoospermi.)
- Den kvinnliga partnern har diagnostiserats med primär äggstocksdysfunktion. (Även känd som POI, primär ovarieinsufficiens eller POF, för tidigt ovariesvikt.)
Genetisk karyotypning kan krävas innan man får hjälp med reproduktiv teknik, inklusive IUI eller IVF. Detta gäller speciellt för dem som överväger IVF med ICSI , vilket ökar risken för att överföra manlig infertilitet och vissa genetiska störningar.
Hur är testet gjort
För infertila par görs testet vanligen via bloddrag, från både manliga och kvinnliga partner.
Blodproverna bearbetas sedan i ett laboratorium.
Celler från blodprovet placeras i en speciell behållare för att uppmuntra dem att växa. När cellerna når ett visst stadium av tillväxt, färgas cellerna och studeras under ett mikroskop.
Labbtekniker utvärderar cellernas storlek och form. De tar också ett fotografi av cellerna och räknar antalet kromosomer i cellerna.
Det specialiserade fotografiet gör det möjligt att utvärdera kromosomarrangemanget.
Varför genetisk rådgivning kan rekommenderas före fertilitetsbehandling
Genetisk testning kan hitta orsaken till din infertilitet eller upprepade förluster. Att veta varför du inte kan bli gravid, eller varför du fortsätter missfall, kan hjälpa din läkare att rekommendera de bästa behandlingsalternativen .
En annan anledning att göra genetisk testning före fertilitetsbehandling är att undvika att ge en genetisk fosterskada till ett framtida barn.
Vissa genetiska mutationer kan orsaka infertilitet när den är närvarande hos en förälder, men när båda föräldrarna bär mutationen kan de vidarebefordra till sitt barn en mer signifikant genetisk tillstånd.
Exempelvis är CFTR -genmutation associerad med vissa typer av manlig infertilitet. Det är också förknippat med ett allvarligt tillstånd, cystisk fibros.
Om bara fadern har en CFTR-genmutation, finns det risk för att man överför manlig infertilitet till sitt barn. Om både fadern och mamma är bärare av en CFTR-genmutation, finns det en 1 till 4 chans att de kommer att få ett barn med cystisk fibros.
Om ett par övervägde IVF med ICSI är risken för överföring av genetiskt tillstånd mycket högre än vad som är med vanlig IVF eller med naturlig uppfattning.
Detta beror på att med vanlig IVF placeras spermier i en petriskål med ett ägg och den "starkaste" sperma vinner.
Med IVF-ICSI väljs en enda spermie och injiceras direkt i ägget. Oddsen för en genetiskt "svagare" sperm befruktning ett ägg är mycket högre i denna situation. Detta ökar risken för att ge några genetiska problem.
Alternativ om du har en hög genetisk risk
Dina alternativ kommer att bero på vilken genetisk risk du står inför.
I vissa fall kan diagnosen av ett genetiskt problem eller en risk vara ...
- bekräfta eller hjälpa till med att göra en specifik diagnos av infertilitet
- öka risken för missfall eller stillbirth
- öka risken för att få ett barn med en specifik genetisk störning
- öka risken för att ge dig barn eller ungdomar infertilitet
En genetisk rådgivare bör granska dina resultat med dig.
Vanligtvis kan dina alternativ inkludera något av följande:
Lägg till preimplantationsgenetisk diagnos (PGD ) för din IVF-behandling. Med PGD har ett utvecklande embryo en cell borttagen för att testa för genetiska mutationer. (Att ta bort den här cellen skadar inte embryot.) De hälsosammaste embryon kan sedan överföras.
De med genetiska defekter - varav många har aldrig överlevt ändå - kasseras.
PGD kan minska risken för tidigt missfall och kan minska risken för vissa genetiska defekter. Men även med PGD, är en graviditet och ett barn inte garanterat att vara 100% genetiskt hälsosamt. Du kan fortfarande misslyckas med PGD.
Vissa är etiskt eller religiöst motsatt till PGD-testning.
Välj att avstå IVF-ICSI . Vanligtvis, när ägg och sperma sätts samman, lyckas bara den hälsosamma sperma tränga in och befrukta ett ägg. Naturligt urval eliminerar den svagare spermien, vilket också kan vara genetiskt bristfällig sperma.
Med IVF med ICSI injiceras spermier direkt i ett ägg. Naturligt urval kan inte äga rum. Detta kan öka risken för överföring av genetiska mutationer.
Du kan besluta att inte ta risken och undvika IVF-ICSI. I stället kan du ...
- prova regelbundet IVF (även om det kan ha en lägre framgångsgrad för dig)
- sluta behandlingen
- Välj en sperma eller en embryongivare istället
Fortsätt med behandlingen , bortse från den ökade risken för att ge ett genetiskt tillstånd eller en manlig infertilitet hos ditt barn.
Att vara i fara för att ge bort ett tillstånd är inte en garanti du vill .
Tala med en genetisk rådgivare så att du kan fatta ett välgrundat beslut.
Välj att använda en spermadonor, äggdonator eller embryongivare. Självklart kan även donator gametes bära genetiska defekter. Donorer är vanligtvis screenade, men inget val är riskfritt.
Om du väljer ett ägg eller en sperm donor, är det viktigt att givaren testas för den genetiska sjukdomen du riskerar att gå ner.
Förfölja adoption eller ett barnfritt liv. Efter att ha fått genetiska testresultat beslutar vissa par att anta. Andra bestämmer sig för att sluta försöka få ett barn och leva ett barnfritt liv.
Emotionella överväganden med genetisk rådgivning
Att ta emot resultaten av en genetisk karyotypning kan vara emotionell och svår.
Ibland kan resultaten hjälpa dig att göra val om din behandling. Andra gånger är det inte mycket som kan göras med informationen. Detta kan orsaka känslomässig nöd, utan någon verklig orsak.
Din religiösa övertygelse kan också begränsa hur bra genetisk rådgivning kommer att vara för dig.
Det är viktigt att du förstår vilken information genetisk rådgivning kommer att ge dig och om du ens kan agera på det innan du går igenom testning.
Innan du godkänner testning, be att tala med en genetisk rådgivare. De kan förklara fördelarna och nackdelarna med testning och hjälpa dig att avgöra om testningen är meningsfullt för dig och din partner.
Se också till att det finns en genetisk rådgivare tillgänglig för att diskutera eventuella resultat.
källor:
CFTR: gener. Genetics Home Reference. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cystisk fibros: Prenatal Screening och Diagnos. FAQ171, februari 2016. ACOG.org. Åtkomst den 18 februari 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Genetiska riskfaktorer hos infertila män med svår oligozoospermi och azoospermi." Hum Reprod. 2002 Jan, 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Riktlinjer för lämplig användning av genetiska tester hos infertila par ". European Journal of Human Genetics . Maj 2002, volym 10, nummer 5, sidor 303-312.
Karyotypering. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelters syndrom. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Preimplantationsgenetisk diagnos förbättrar signifikant graviditetsresultatet av translokationsbärare med en historia av återkommande missfall och misslyckade graviditeter." Reprod Biomed Online . 2006 dec; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Kromosomala abnormiteter och embryonutveckling vid återkommande missfallspar." Hum Reprod . 2003 Jan, 18 (1): 182-8.